DASAR GENETIK

Sejak kapan manusia mengenal pengetahuan GENETIKA?

•       Bapak Burik, anaknya tentu Burik

•      Pepatah di seluruh dunia. Secara tak sadar mengekspresikan penyebaran pengetahuan genetika di segala lapisan masyarakat

Pengertian yang SALAH mengenai (gen)

•      Cacat menurun (bukan) karena kejadian sewaktu hamil : kelahiran anak cacat sering dihubungkan dengan kejadian-kejadian saat ibu mengandung

•      Sifat-sifat yang didapat dari lingkungan (tidak) dapat diturunkan kepada anak : otot besar karena latihan binaragawan tidak dapat diturunkan kepada anaknya tanpa latihan

•      Penurunan sifat kepada anak (bukan) melalui darah: anak mewarisi sifat dari kedua orang tuanya melalui sel-sel kelamin  (ovum & sperma) yg bersatu àindividu baru

•      Kebanyakan sifat  tidak akan berkembang dengan dukungan lingkungannya: hijau rumput ditentukan oleh gen dan juga tergantung dari lingkungannya (sinar matahari, pemberian pupuk).

•      Sifat-sifat yang tidak dipengaruhi oleh lingkungan misalnya: golongan darah

PENEMUAN PRINSIP GENETIKA

•      Peletak dasar ilmiah ilmu genetika GREGOR MENDEL (1857-1865) dg tanaman ERCIS

•      Penemuannya dibukukan “ Proceedings of the Brunn Society for the Study of Natural Science”

•      Wafat 1884 bersama dengan penemuannya

•      1900 : karya Mendel ditemukan kembali oleh De Vries (Belanda), Correns (Austria) &Tschermak (Cekoslowakia) àilmu genetika berkembang pesat

PERKEMBANGAN ILMU GENETIKA

•      Dimulai sejak th 1940

            ‘Kromosom dlm sel adalah pembawa sifat-sifat keturunan seseorang’

•      Th 1951 ahli genetika James Watson bersama ahli fisika Francis Crick dan Maurice Wilkins meneliti kromosom

            ‘Membuat model bentuk molekul DNA’’ hadiah Nobel th 1962

MATERI GENETIK

•      Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu “master” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).

•      DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat.

•      DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi genetik.

•      Kromosom : DNA bersama protein

•      DNA: merupakan rantai double heliks yang terdiri atas nukleotida-nukleotida

•      Gen : satu atau lebih segmen DNA yang  mengkode protein

KROMOSOM DAN GEN

•      Kromosom mengandung DNA.

•      Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom.

•      Genom DNA tersusun atas gen-gen.

•      Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.

•      Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.

DIMENSI DNA

•      DNA – sel manusia     = 3 x 10 ⁹  basa

•      1 n basa                                   = 3.4 x 10 ^-10  meter

•      Panjang DNA per sel  = 2 meter

•      Jumlah sel per manusia = 75 biljard (10 ¹² )

•      Panjang DNA pada manusia   = 150 miljard kilometer

•      Jarak bumi-matahari    = 150 million kilometer

•      So 500 x to the sun and back is the length of  DNA per human

BAGIAN KROMOSOM

1. kromatid

2. sentromer

3. lengan pendek

4. lengan panjang

KROMOSOM

•      Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu:

–     Protein

–     DNA

•      Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase.

•      Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

•      Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.

PENGEMASAN KROMOSOM

•      Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut nukleosom

•      Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid

•      Lipatan solenoid membentuk benang-benang kromatin

•      Benang-benang kromatin tersusun membentuk kromosom

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

•      Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi materi kromatin.

•      Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.

•      Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.

•      Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.

•      Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 

BENTUK KROMOSOM

•      Metasentrik: kromosom yg letak sentromernya  berada di ditengah-tengah kromatid, sehingga kromatid terbagi dua

•      Submetasentrik: kromosom yg letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang

•      Akrosentrik: kromosom yg letak sentromernya dekat ujung

•      Telosentrik: kromosom yg letak sentromernya di ujung kromatid 

MACAM-MACAM KROMOSOM

•      Autosom

   kromosom tubuh merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.

Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama.

   (22 pasang autosom)

•      Gonosom

    kromosom seks, merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Pada manusia pria (XY)              dan wanita(XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.

TYPE DAN JUMLAH KROMOSOM

•      Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet.

•      Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang.

•      Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog.

•      Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.

•      Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah konsekuensi asal usul seksual.

•      Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.

•      Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut  diploid.

JUMLAH KROMOSOM

Organisme	Kromosom	Rumus
Lalat buah	8 / 4 ps	3A + XX  /  3A + XY
Nyamuk	6 / 3 ps	2A + XX  /  2A + XY
Manusia	46/23ps	22A + XX / 22A + XY
Orang utan	48/24ps	23A + XX / 23A + XY
Simpanse	48/24 ps	23A + XX / 23A + XY
Gorila	48/24 ps	23A + XX / 23A + XY

•         Jumlah kromosom pd individu tidak menunjukkan derajad/tingkat organisme di dlm ekosistem

HUMAN GENOME

Most human cells

contain 46 chromosomes:

•      2 sex chromosomes (X,Y):

            XY – in males.

            XX – in females.

•      22 pairs of chromosomes named autosomes.

LETAK DAN SIMBOL GEN

•      Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.

•      Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang.

•      Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.

LETAK DAN SIMBOL ALEL

•      Homozigot dominan                =  buah manis  MM.

•      Homozigot resesif       =   buah asam  mm.

•      Heterozigot                 =   buah manis  Mm.

•      Fenotip                            =   sifat yang tampak.

•      Genotip                           = penyusun genetik                                                                         dari fenotip.

 STRUKTUR DNA

Merupakan struktur heliks ganda.

Terpilin ke kanan.

Satu nukleutida terdiri dari:

            1.Gula deoksiribosa.

            2.Basa nitrogen =

purin         :  Adenin dan Guanin ( A dan G ).

Pirimidin  : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).

    A selalu berpasangan dengan T

    S/C selalu berpasangan dengan G

            3.Gugus phosfat.

DNA

•      DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleutida rantai ganda terpilin (double helix).

•      Diibaratkan sebuah tangga dimana:

   “Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua “ibu tangganya” adalah gula ribosa.

• Deoksiribose Nucleic Acid (DNA)
•  DNA ditemukan pd th 1869 (Friedrich  Miescher)
•  ‘Rahasia kehidupan dpt diungkapkan melalui  penelitian kimia pada sel-sel’
•  Wujud sebagai untaian yg sangat halus
•  Pembawa sifat keturunan
•  Disusun oleh asam nukleat (polinukleotida)
•  Polinukleotida adalah polimer dari nukleotida
•  Berarti: DNA disusun oleh nukleotida-nukleotida

NUKLEOTIDA

1. Gula pentosa
2. Basa Nitrogen  (Adenin, Guanin, Timin,Citosin)
3. Fosfat

DNA :

•      Basa nitrogen-nya terdiri dari kelompok senyawa Purin dan Pirimidin

•      Basa nitrogen penyusun DNA dari kelompok Purin adalah Adenin (A) dan Guanin (G)

•      Basa nitrogen penyusun DNA dari kelompok Pirimidin adalah Timin (T) dan Sitosin (C)

•      Maka DNA tersusun dari A,T,C,G

•      Terdapat dalam kromosom, berarti dalam inti sel. Inti sel dapat membelah diri, berarti DNA juga.

•      Proses berlipatgandanya DNA disebut Replikasi

•      Berbentuk double heliks (dua rantai berpilin) sehingga saling berpasangan (komplimen) : A=T dan C=G.

•      Kedua rantai bisa menjadi template/ cetakan untuk membentuk molekul DNA yang baru

•      Arah polimerisasi : dari 5’ ke 3’ (Atom C ke 5 dari gula pada satu nukleotida berikatan dengan atom C ke 3 dari gula nukleotida yang lain). Arah cetakan adalah dari 3’ ke 5’

POLARITAS

•      Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa.

•      Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida           3”----------5” dan 5”----------3”

KETENTUAN CHARGAFF

•      Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya.

•      Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.

•      Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.

REPLIKASI DNA

•      Hipotesa tentang Replikasi DNA yang saat ini banyak digunakan adalah semikonservatif :

            Double heliks membuka dan tiap pita yg lama dibentuk pita DNA yg baru. Jadi satu DNA membentuk dua anak baru dengan masing-masing komponen satu pita lama dan satu pita baru

RNA

•      Ribonucleic acid (RNA) asam ribonukleat

•      Berantai tunggal

•      Disusun oleh asam nukleat (polinukleotida)

•      Gula : Ribosa

•      Basa nitrogen : A,C,G, dan Urasil (pada DNA adalah Timin)

•      Fosfat

•      Berarti susunan : A, C, G, U

MACAM-MACAM RNA

•      mRNA (messenger) terdapat dalam nukleus. mRNA dicetak oleh salah satu pita DNA yg berlangsung dalam nukleus

•      tRNA (transfer) terdapat dalam sitoplasma. Seperti daun semanggi

•      rRNA (ribosom) terdapat dalam ribosom. Molekulnya berupa pita tunggal tidak bercabang

mRNA

•      mRNA bertugas menerima informasi/keterangan genetik dari DNA.

•      Proses ini dinamakan transkripsi dan berlangsung dalam nukleus.

•      Berfungsi sbg perantara ant DNA kromosom dan asam amino sitoplasma.

•       Berperan penting dlm pembuatan protein

tRNA

•      tRNA bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma.

•      Sebelum dapat diikat oleh tRNA, asam animo bereaksi terlebih dahulu dg ATP supaya berenergi dan aktif.

•      tRNA membawa asam amino yg diikat itu ke ribosom. Disinilah berlangsung perubahan informasi genetik yg dinyatakan oleh urutan basa dari mRNA ke urutan asam amino dlm protein yg dibentuk.

•       Proses perubahan ini disebut Translasi

SINTESA PROTEIN

•      Sintesa protein berlangsung dalam ribosom

•      DNA mengandung informasi untuk mengatur dan membangun tubuh manusia yg kompleks. Akan tetapi bagaimana hasil ini dapat diselesaikan?

•      Dengan membentuk protein

•      Protein sgt diperlukan karena berbagai macam protein struktural dan fungsional ikut mengambil bagian di hampir semua proses dalam sel

•      Protein struktural terdapat dalam membran, serabut kontraktil dan filamen intrasellular.

•      Protein fungsional seperti enzim sangat dibutuhkan untuk menjadi katalisator

APAKAH PROTEIN ITUU???

•      Suatu seri asam amino (aa)

•      Gabungan dari 2 aa di sebut dipeptida

•      Gabungan dari banyak aa disebut polipeptida

•      Polipeptida punya berat molekul 10.000: protein

KODE GENETIK

l  Cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yg berperan dlm menentukan posisi yang tepat dari tiap aa dlm rantai peptida yang bertambah panjang

1. DNA melalui proses replikasi, setelah DNA pjg bisa digunakan jadi cetakan utk membentuk RNA di nukleus jenis mRNA
2. mRNA mempunyai rantai tunggal keluar melalui membran nukleus masuk ke sitoplasma
3. Didalam mRNA terdpt kodon yg td 3 nukleotida

4. RNA jg terdr tRNA mengandung antikodon utk membawa aa yg ditranslasi/terjemahan dari3 jns kodon menjadi1 jns aa

5. Antikodon ini akan melekat pd kodon yg terdpt di mRNA

6. rRNA tempat membentuk protein, pros pembentukan ini: translasi
7. Proses pembentukan mRNA:translasi
8. Protein yg dibentuk ad gabungan aa yg dibawa tRNA